Was Sie über die Spinale Muskelatrophie wissen sollten
Die SMA (Spinale Muskelatrophie) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der ein Gendefekt zu einer Schwächung der Muskulatur führt. Um im Falle einer SMA schnell handeln zu können, werden alle Babys im Neugeborenen-Screening auf den betreffenden Gendefekt untersucht.
Positiver Befund: Wie geht es jetzt weiter?
Der positive Befund aus dem Neugeborenen-Screening hat Sie völlig unerwartet getroffen. Zu Ihrer Unterstützung und als Navigationshilfe in den ersten Wochen gibt es SMAleo. Auf diesen Seiten können Sie sich über die Krankheit und die notwendigen Schritte nach dem positiven Befund sowie über die verschiedenen Behandlungsmöglichkeiten informieren.
Hier finden Sie alles Wichtige zur SMA:
Weiterführende Informationen
Fergus Padel
SMA im Neugeborenen-Screening
Wir geben Ihnen einen Überblick darüber, wie der Ablauf nach einem positiven Befund aussieht.
Foto: Fergus Padel / Illustration Löwe: Dieter Braun
Das ärztliche
Gespräch
Hier erfahren Sie, welche Informationen Sie von den behandelnden Ärzt*innen erhalten und wie Sie sich auf die Arzttermine vorbereiten können.
Fergus Padel
Unterstützung
im Alltag
Infomieren Sie sich über die hilfreiche App Carisma und wie Sie sich mit anderen Betroffenen austauschen können.
Wir sind für Sie da:
Bei weiteren Fragen wenden Sie sich gern an unseren medizinisch-wissenschaftlichen Informationsdienst (Novartis Pharma GmbH)
Sie erreichen uns unter
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Telefon: 0911 273-12100
Fax: 0911 273-12160
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Unser Serviceteam steht Ihnen montags bis freitags von 8:00 bis 18:00 Uhr zur Verfügung.
Unterstützung durch das Medizinische InfoCenter kann das Gespräch mit den Ärzt*innen Ihres Kindes und den medizinischen Fachkräften nicht ersetzen.
Dieter Braun