Auf dieser Seite haben wir Ihnen Links, das Glossar und hilfreiche Downloadmaterialien zusammengestellt. Schauen Sie, was Ihnen und Ihrem Kind hilft. Außerdem finden Sie hier auch die Liste der Neuromuskulären Behandlungszentren.

Sliderbild Smaleo Löwin informiert zu SMA Behandlungszentren Sliderbild Smaleo Löwin informiert zu SMA Behandlungszentren

Links

Neuromuskuläre Behandlungszentren

Hier finden Sie eine Übersicht der Behandlungs- und Beratungszentren für die medikamentöse SMA-Behandlung, die auf Initiative der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V. gegründet wurden. Setzen Sie das Häkchen direkt bei „Beratungszentren Neugeborenen-Screening (Wichtig für Eltern)“, dann können Sie in der Karte sehen, welches in Ihrer Nähe ist.

Hilfreiche Adressen:

Die Patientenorganisationen stellen auf Wunsch gerne Kontakt zu Familien her, die bereits Erfahrungen mit der Diagnose SMA ihres Kindes haben.

Weitere Informationen finden Sie in verschiedenen Sprachen auch hier:

Novartis unterstützt SMA-Patientinnen und -Patienten, Angehörige und Betreuungspersonen mit weiteren Informationsangeboten auf den folgenden Webseiten:

Stiftung FamilienBande – Gemeinsam für Geschwister

Die Geschwister chronisch kranker oder behinderter Kinder befinden sich in einer besonders belastenden Lebenssituation, die sie häufig nicht alleine bewältigen können. Die Stiftung FamilienBande will, dass jedes Geschwisterkind bei Bedarf in seiner Nähe ein passendes und qualitativ hochwertiges Begleitungsangebot finden kann: www.stiftung-familienbande.de

Medizinisches InfoCenter

Bei weiteren Fragen wenden Sie sich gern an unseren medizinisch-wissenschaftlichen Informationsdienst (Novartis Pharma GmbH, Medical Information, Europa und International):

E-Mail: medinfoemea.gtx@novartis.com
Telefon: +49 69 945189449
Servicezeiten: Mo-Fr von 9:00 bis 17:00 Uhr

Unterstützung durch das Medizinische InfoCenter kann das Gespräch mit der Ärztin oder dem Arzt Ihres Kindes und den medizinischen Fachkräften nicht ersetzen.

Glossar

Hier finden Sie die wichtigsten Begriffe rund um die Krankheit Spinale Muskelatrophie (SMA).

Atrophie
Atrophie

… beschreibt den Rückgang (den Schwund) von Gewebe. Bei der Muskelatrophie handelt es sich um das „Schwinden“ von Muskelgewebe.

Gen
Gen

… ist so etwas wie der Bauplan für ein bestimmtes Eiweiß, das auch Protein genannt wird. Jedes Gen erfüllt eine spezielle Aufgabe im Körper. Bei jedem Menschen sind die Gene in der Erbinformation verankert.

Gendefekt
Gendefekt

… beschreibt ein fehlerhaftes oder ein komplett fehlendes Gen. Ein fehlerhaftes Gen entsteht durch eine Veränderung im Erbgut, die auch Mutation genannt wird. Das komplette Fehlen eines Gens nennt man Deletion.

Konfirmations-
diagnostik

… wird die Überpüfung des aus dem Neugeborenen-Screening gewonnenen Verdachts genannt. Konfirmation bedeutet „Bestätigung“. Durch eine eingehende Untersuchung einer zweiten Blutprobe in einem humangenetischen Labor kann der Verdacht auf SMA bestätigt und damit die Diagnose SMA gestellt werden.

Motoneurone
Motoneurone

… sind Nerven, die für die Bewegungssteuerung wichtig sind. Sie leiten die entsprechenden Signale vom Gehirn über das Rückenmark bis zu den Muskeln, diese setzen die Information in Bewegung um.

Neugeborenen-
Screening (NGS)

… ist eine Untersuchung der Blutprobe des Neugeborenen, die am zweiten oder dritten Lebenstag aus der Ferse oder einer Vene des Kindes entnommen wird. Bei der Untersuchung geht es um das Aufdecken von möglichen schweren Erkrankungen. Das Angebot ist freiwillig, die Kosten werden von den Krankenkassen getragen.

Neuromuskulär

… bedeutet: die Nerven und die Muskeln betreffend.

Neuro­muskuläres
Zentrum

… ist ein spezialisiertes Behandlungszentrum, in dem die Diagnosestellung und die Behandlung von neuromuskulären Erkrankungen wie beispielsweise SMA stattfindet. Diese Zentren sind auf eine Initiative der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (DGM) gegründet worden. Es gibt sie über ganz Deutschland verteilt.
Liste der Behandlungszentren

SMA-Gentest
SMA-Gentest

… ist die Blutuntersuchung, ob ein Gendefekt des SMN1-Gens vorliegt und wie viele Kopien des SMN2-Gens vorhanden sind. Der Verdacht auf SMA aus dem Neugeborenen-Screening kann zum Beispiel dadurch bestätigt werden.

SMN-Protein
SMN-Protein

Das Protein „survival motor neuron“ (wörtlich übersetzt: Überleben der Motoneurone) ist für die Motoneurone überlebenswichtig. Die Menge des SMN-Proteins bestimmt die Gesundheit und Funktionsfähigkeit der Motoneurone.

SMN1-Gen
SMN1-Gen

… ist quasi der Bauplan für das SMN-Protein. Der Großteil des im Körper befindlichen SMN-Proteins wird hiermit produziert. SMA-Patientinnen und -Patienten fehlt dieses Gen ganz oder es ist fehlerhaft.

SMN2-Gen
SMN2-Gen

… kann bei der Produktion des SMN-Proteins unterstützen. Ein Mensch kann bis zu sechs Genkopien des SMN2–Gens haben. Diese Anzahl ist entscheidend dafür, ob und wie schwer ein Kind erkranken kann.

Spinale Muskel­atrophie
(SMA)

… ist eine seltene erbliche, neuromuskuläre Krankheit, bei der Motoneurone aufgrund einer Unterversorgung mit SMN-Protein verkümmern. Daher werden weniger Signale vom Gehirn zu den Muskeln übertragen.

Downloads

Downloads

Glossar

Von Gentest über Neuromuskuläres Zentrum bis zur Spinalen Muskelatrophie – hier finden Sie die wichtigsten Begriffe rund um das Thema SMA kurz und verständlich erklärt.

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Broschüre Teaser

Broschüre Spinale Muskelatrophie

Unsere Broschüre „Spinale Muskelatrophie“ gibt Ihnen nochmal einen ausführlichen Überblick über die Erkrankung, ihre Symptome und Ursache sowie die Behandlungsmöglichkeiten. Sie ist in verschiedenen Sprachen erhältlich.